1、疾病概述

Lynch 综合征(Lynch Syndrome, LS)又称为遗传性非息肉性 结 直 肠 癌 (hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC)，是由 DNA 错配修复基因（MRR 基因）的种系突变导致微卫星不稳定导致，呈常染色体显性遗传，约占结直肠癌的 2%~3%，外显率约80%。MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2）突变为常见的4种致病基因，其他基因（PMS1、TGFBR2、EPCAM、BRAF）突变也可见，任何一种MMR基因缺失均可导致Lynch综合征。部分有MRR基因突变的易感个体，也可能终身都不会患结直肠癌。

Lynch 综合征临床病理特点非常突出：

1)发病年龄早，中位年龄约为 44 岁；

2) 近段结肠多见，约 70%位于脾曲近侧；

3) 多原发大肠癌明显增多；

4) 肠外恶性肿瘤发生率高；

5) 低分化腺癌、粘液腺癌常见，且伴有淋巴细胞浸润或淋巴样细胞的聚集；

6) 垂直遗传和家族聚集；

7) 多呈膨胀性生长，而非浸润性生长，预后较好。

HNPCC 国际合作组织对来自全球 500 多个 Lynch 综合征患病家族的 300 多个不同的致病基因突变的数据进行汇总统计，该基因突变数据库显示：大多数的突变影响了 MLH1 和 MSH2 两个基因，因为这两个基因的蛋白质产物是参与修复错配 DNA 必不可少的成分；在所有 MMR 基因突变中，MLH1 突变约占 50%，MSH2 突变约占 40%，MSH6 突变约占 10%，而 PMS2 突变仅约占 2%。

2、检测内容

MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，PMS1，EPCAM，BRAF，TGFBR2

3、检测方法

一代测序

4、检测周期

15个工作日

5、样本要求

2ml EDTA抗凝血

6、适合人群

疑似患者或者家中有相关患者的亲属

7、中科优势

• 专业——拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家，为您详细解读检测报告并提供遗传咨询。

• 精准——全准确率达99.99%